Detection and discrimination of intracranial tumors using plasma cell-free DNA methylomes
Menée à l'aide d'échantillons tumoraux et d'échantillons plasmatiques prélevés sur des patients atteints d'une tumeur intracrânienne et des patients en bonne santé, cette étude évalue l'intérêt de déterminer le profil de méthylation de l'ADN acellulaire circulant pour détecter et diagnostiquer avec précision différents types de tumeur intracrânienne
Definitive diagnosis of intracranial tumors relies on tissue specimens obtained by invasive surgery. Noninvasive diagnostic approaches provide an opportunity to avoid surgery and mitigate unnecessary risk to patients. In the present study, we show that DNA-methylation profiles from plasma reveal highly specific signatures to detect and accurately discriminate common primary intracranial tumors that share cell-of-origin lineages and can be challenging to distinguish using standard-of-care imaging.
Nature Medicine , résumé, 2020